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Autismo, verso la diagnosi precoce

3 Aprile 2017
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Autismo, verso la diagnosi precoce

Pur non avendo una cura specifica risolutiva, data la pluralità di cause che intervengono nel fenomeno e la difficoltà di ricondurlo ad una patologia specifica, l’autismo risulta comunque passibile di un complesso sistema di trattamenti in grado di mitigare il quadro sintomatologico di riferimento e di consentire ai pazienti di vivere una vita il più possibile “normale”, grazie ad un supporto medico in grado di agire tanto sul versante psicologico della condizione, quanto sul suo substrato neurologico.

Come accade per tutte le patologie presenti sull’enciclopedia medica, la precondzione che determina il successo e l’efficacia della cura è rappresentata dalla possibilità di giungere ad una diagnosi il più precoce possibile e di intraprendere il lungo percorso terapeutico agli albori della malattia, onde evitare che disturbi e disfunzioni si cronicizzino dando luogo a fenomeni da irreversibilità.

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A differenza di quanto accade per tutte le patologie di tipo neurodegenerativo che compaiono in età senile (morbo di Alzheimer in primis), l’autismo porta in dote una sorta di rebus diagnostico aumentato, non dando luogo a sintomi iniziali tanto palesi e non essendo ancora riconducibile ad una singola causa biologica in grado di denotare la comparsa della condizione in modo univoco.

Se i progressi della ricerca medica di settore hanno comunque consentito di individuare possibili campanelli d’allarme in modo precoce e di svolgere un’opera di prevenzione già dall’interno del grembo materno, in occasione della Giornata Mondiale dedicata all’autismo (ieri, domenica 2 aprile) è stata da più parti ventilata l’ipotesi che la ricerca possa presto riuscire a ricondurre la condizione alla presenza di ben precisi marcatori nel sangue e a semplificare all’estremo quel lungo e complesso percorso diagnostico che determina la diagnosi relativa all’autismo.

Numerose evidenze cliniche sembrerebbero infatti suggerire l’idea che la contrazione dell’autismo in età infantile lasci una sorta di flebile scia biologica nell’organismo, rintracciabile attraverso uno specifico esame del sangue in grado di incrociare i parametri relativi a 24 differenti marcatori e cogliere la traccia legata a quell’alterazione dei metaboliti che contraddistingue la composizione organica e biologica dei soggetti autistici.

In modo analogo a quanto accade per alcune forme di cancro, sarebbe dunque possibile (al momento solo il linea teorica) ricondurre la diagnosi di autismo a due fattori presenti nel sangue e connessi, rispettivamente con un eccesso di stress ossidativo cellulare e con il ciclo della metionina, entrambi in grado di riverberarsi sui sopracitati 24 marcatori e di consentire quella diagnosi precoce che sola può lasciare aperta la porta ad una cura specifica risolutiva.

 

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