Sla, le secchiate d’acqua gelata hanno condotto alla scoperta di un gene

Anche quando viene volutamente spettacolarizzata e relegata al ruolo di intrattenimento, al ricerca medica resta (fortunatamente) finalizzata al debellamento di oscure patologie e può tranquillamente accadere che, a fianco del vituperatissimo Ice Bucket Challenge e della sovraesposizione mediatica di vip già sovraesposti di loro, medici e scienziati lavorino all’oscuro delle telecamere per scoprire la causa ultima della Sla.

I fondi raccolti attraverso l’iniziativa, nota più in virtù delle secchiate d’acqua gelida che non per i suoi reali obiettivi terapeutici e diagnostici, si sono infatti rivelati fondamentali per la scoperta di un gene, fino ad ora ignoto, che potrebbe trovarsi all’origine della patologia e che, in caso venisse inibito, potrebbe produrre una netta diminuzione di incidenza della sclerosi in termini di insorgenza.

In virtù dei 200 e passa milioni raccolti grazie all’Ice Bucket Cahallenge è stato possibile finanziare due distinte ricerche che paiono giungere ad una medesima conclusione in materia diagnostica e che hanno evidenziato i processi cromosomici che spingono una variante del gene NEK1 a porsi come radice ultima del processo degenerativo che toglie nutrimento ai neuroni e spinge il cervello in direzione di quella degenerazione cognitiva e motoria in grado di porsi come terreno di insorgenza per Sla.

In sostanza, analizzando un campione statistico pari a 13 mila soggetti affetti da Sla, i ricercatori facenti capo alle università del Massachussetts e all’olandese University Medical Center di Utrecht sono riusciti a rintracciare la persistenza della suddetta variante genetica in numerosi casi di sclerosi ed hanno analizzato a fondo il ruolo esercitato da NEK 1 nell’apporto di energie al cervello, scoprendo appunto che un’alterazione a livello cromosomico potrebbe costituire il filo conduttore della Sla e spiegare molto riguardo alla sua origine genetica.

In caso la ricerca trovasse ulteriori conferme, sarebbe possibile conoscere in anticipo possibilità e modalità di insorgenza della Sla ed agire sul fattore genetico prima che l’alterazione conduca in direzione del processo degenerativo, e tutto questo anche grazie a qui vip volenterosi di promuovere la loro immagine attraverso uno dei alti più spettacolari della ricerca medica.

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